สิ่งมีชีวิตส่งต่อลักษณะทางกายภาพไปยังลูกหลาน สิ่งนี้มีจุดมุ่งหมายเพื่อรักษาลักษณะของพ่อแม่ในสิ่งมีชีวิตบางชนิด แต่ในบางกรณีลักษณะของพ่อแม่ไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างสมบูรณ์จากลูกหลานทำให้เกิดความผิดปกติในสิ่งมีชีวิต
ความผิดปกติในสิ่งมีชีวิตหรือความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดจากความผิดปกติในจีโนมของแต่ละบุคคล ความผิดปกตินี้เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ใน DNA ที่เกิดขึ้นแบบสุ่มหรือเนื่องจากปัญหาสิ่งแวดล้อม จนถึงขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษาความผิดปกติทางพันธุกรรม สามารถป้องกันได้โดยการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมที่เหมาะสมและทำได้โดยใช้แผนภูมิสายเลือด ความผิดปกติทางพันธุกรรมอาจเกิดขึ้นได้ในความผิดปกติของเมนเดลและความผิดปกติของโครโมโซม
ความฟุ้งซ่านของ Mendel
ความผิดปกติของ Mendel ที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนเดี่ยว รูปแบบเป็นไปตามรูปแบบการสืบทอดของ Mendel รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ Mendelian มีประโยชน์ในการติดตามประวัติของโรคโดยการวิเคราะห์สายเลือดและทำนายจีโนไทป์ของลูกหลาน สาเหตุอาจเกิดจากอัลลีลที่โดดเด่นหรืออัลลีลถอย
ตัวอย่างบางส่วนของความผิดปกติทางประสาท ได้แก่ ฟีนิลคีโตนูเรียฮีโมฟีเลียกล้ามเนื้อเสื่อมและตาบอดสี
Phenylketonuria เป็นโรคถอยอัตโนมัติหรือที่เรียกว่า FKU บุคคลที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้จะขาดเอนไซม์ฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซิเลสซึ่งสามารถเผาผลาญกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนให้เป็นไทโรซีน
(อ่านเพิ่มเติม: การสืบทอดในกฎหมายของเมนเดล)
โรคฮีโมฟีเลียเป็นโรค ที่เกี่ยวกับการมีเพศสัมพันธ์ คนที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียไม่มีความสามารถในการแข็งตัวของเลือดเนื่องจากไม่มีปัจจัยการแข็งตัวของเลือดอย่างใดอย่างหนึ่ง อัลลีลสำหรับโรคฮีโมฟีเลียนั้นสืบทอดมาจากแม่ แต่มักเป็นผู้ชายที่เป็นโรคนี้เนื่องจากเป็นลักษณะถอยที่เชื่อมโยงกับเพศ
ความผิดปกติของสิ่งมีชีวิตซึ่งเป็นแล้วโรคกล้ามเนื้อเสื่อมโรคนี้มีลักษณะเป็น myotonia ซึ่งเป็นการผ่อนคลายกล้ามเนื้ออย่างช้าๆหลังจากการหดตัวอย่างมีสติ นอกจากนี้ผู้ป่วยยังมีอาการกล้ามเนื้อเสื่อม ได้แก่ กล้ามเนื้ออ่อนแรงและสูญเสียเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อต้อกระจกและภาวะ hypogonadism ซึ่งเป็นภาวะที่ต่อมเพศในร่างกายผลิตฮอร์โมนน้อยมากถึงไม่มีเลย กล้ามเนื้อเสื่อมนี้เกิดจากการทำซ้ำของ trinucleotide ในบริเวณที่ไม่ได้แปลของยีน 3 สำเนียงบนโครโมโซม 19
ความผิดปกติของเมนเดลสุดท้ายคือตาบอดสี ตาบอดสีเป็นลักษณะด้อยที่เกี่ยวข้องกับเพศ ตาบอดสีเกิดขึ้นเมื่อตาไม่สามารถแยกแยะระหว่างสีแดงและสีเขียว การมองเห็นปกติมียีนเด่น โครโมโซม X มียีนปกติและอัลลีลถอย ตาบอดสีบ่งบอกถึงการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบสลับกันเสมอ
ความผิดปกติของโครโมโซม
ความผิดปกติของลักษณะต่อไปในสิ่งมีชีวิตคือความผิดปกติของโครโมโซม ความผิดปกติของโครโมโซมเกิดจากความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมหรือในการจัดเรียงโครโมโซมในแต่ละบุคคล
มนุษย์มีโครโมโซมจำนวนหนึ่งในเซลล์ทั้งหมด จำนวนโครโมโซมนี้เรียกว่าจำนวนโครโมโซมคู่ซึ่งคงที่คือ 46 ในบรรดาโครโมโซม 46 โครโมโซม 22 คู่เป็นออโตโซมและ 1 คือคู่โครโมโซมเพศ เนื่องจากยีนทั้งหมดอยู่บนโครโมโซมการเปลี่ยนแปลงจำนวนยีนและโครโมโซมจะทำให้องค์ประกอบทางพันธุกรรมลดลงหรือเพิ่มขึ้น
ความผิดปกติของโครโมโซมเกิดจากความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมหรือในการจัดเรียงโครโมโซมในแต่ละบุคคล ความผิดปกติของโครโมโซมในจำนวนโครโมโซมสามารถจำแนกได้กว้าง ๆ ว่าเป็น polyploidy และ aneuploidy ความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อย ได้แก่ ดาวน์ซินโดรม, Klinefelter syndrome, Turner syndrome เป็นต้น
