การสืบพันธุ์ของสิ่งมีชีวิตถูกกำหนดโดยคุณภาพทางพันธุกรรม (ยีน) และแต่ละชนิดมีความแตกต่างกัน อย่างไรก็ตามยีนยังมีความสามารถในการกลายพันธุ์เพื่อที่จะส่งผลต่อดีเอ็นเอที่สร้างขึ้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งส่งผลต่อโปรตีนในตัวมัน ในบทนี้จะกล่าวถึงการกลายพันธุ์ของยีนอย่างหนึ่งคือการกลายพันธุ์แบบจุด แล้วการกลายพันธุ์ของจุดหมายถึงอะไรและประเภทใดบ้าง?
ในทางชีววิทยาการกลายพันธุ์คือการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นในสารพันธุกรรมทั้งในระดับของยีนและในระดับของโครโมโซม การกลายพันธุ์ในระดับยีนเรียกว่าการกลายพันธุ์แบบจุดในขณะที่การกลายพันธุ์ในระดับโครโมโซมมักเรียกว่าความผิดปกติ การกลายพันธุ์ของยีนสามารถนำไปสู่การเกิดอัลลีลใหม่และเป็นพื้นฐานสำหรับการเปลี่ยนแปลงในสายพันธุ์ใหม่
การกลายพันธุ์แบบจุดหรือการกลายพันธุ์ของยีนคือการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในยีนหรือลำดับเบสไนโตรเจนในดีเอ็นเอ การเปลี่ยนแปลงองค์ประกอบของฐานไนโตรเจนในดีเอ็นเอสามารถนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงของโปรตีนที่สังเคราะห์และแม้แต่การเปลี่ยนแปลงฟีโนไทป์
สาเหตุของการกลายพันธุ์ของจุดนี้เกิดจากปัจจัย 4 ประการ ได้แก่ ความผิดพลาดระหว่างการจำลองแบบดีเอ็นเอโดยมิวทาเจนการทำลายพันธะออกซิเจน - ฟอสเฟตการแทนที่คู่เบสและการเปลี่ยนแปลงจำนวนฐาน
- ข้อผิดพลาดระหว่างการจำลองแบบดีเอ็นเอโดย mutagens
ในขั้นตอน S ของการแบ่งเซลล์แต่ละเซลล์จะทวีคูณดีเอ็นเอของตนผ่านกระบวนการจำลองแบบดีเอ็นเอโดยขั้นแรกเอนไซม์เฮลิเคสจะเปิดสายโซ่คู่ของดีเอ็นเอ นอกจากนี้เอนไซม์ DNA polymerase จะกระตุ้นการยืดตัวของสายโซ่ DNA ทำให้เกิด DNA double chain ในขั้นตอนนี้มิวทาเจนสามารถทำปฏิกิริยาทำให้เกิดการตรึงลำดับเบสไนโตรเจนในดีเอ็นเอไม่ถูกต้อง
- การทำลายพันธะออกซิเจน - ฟอสเฟต
สารก่อกลายพันธุ์สามารถทำให้พันธะระหว่างออกซิเจนและฟอสเฟตขาดได้ดังนั้นส่วนของฐานดีเอ็นเอที่แตกออกจะเชื่อมต่อกับชิ้นส่วนอื่น ๆ ของดีเอ็นเอ ส่งผลให้โปรตีนที่สังเคราะห์ได้รับการเปลี่ยนแปลง
(อ่านเพิ่มเติม: Linkage and Recombination คืออะไร?)
- การเปลี่ยนตัวคู่ฐาน
การทดแทนคู่เบสคือการแทนที่ฐานไนโตรเจนด้วยฐานไนโตรเจนอื่น การเปลี่ยนตัวคู่ฐานสามารถแบ่งออกเป็นช่วงการเปลี่ยนภาพและการเปลี่ยนคู่ การเปลี่ยนคือการเปลี่ยนเบสพิวรีน (A, G) โดยพิวรีนเบส (A, G) หรือการเปลี่ยนฐานไพริมิดีน (T, C) ด้วยฐานไพริมิดีน (T, C) Transversion คือการเปลี่ยนเบสพิวรีน (A, D) ด้วยฐานไพริมิดีน (T, C) หรือการแทนที่ฐานไพริมิดีน (T, C) โดยเบสพิวรีน (A, D)
- เปลี่ยนจำนวนฐาน
การกลายพันธุ์ของยีนอาจเกิดจากการเปลี่ยนแปลงปริมาณของฐานไนโตรเจนอันเนื่องมาจากเหตุการณ์เพิ่มเติมการแทรกและการลบ
ประเภทของการกลายพันธุ์ของจุด
การกลายพันธุ์แบบชี้แบ่งออกได้เป็น 4 ประเภท ได้แก่ การแปลความหมายที่ผิดการกลายพันธุ์แบบเงียบการกลายพันธุ์ที่ไม่มีความหมาย
- การกลายพันธุ์ของ Missense เป็นการเปลี่ยนแปลงองค์ประกอบของฐานไนโตรเจนที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของกรดอะมิโนในห่วงโซ่โพลีเปตไทด์
- การกลายพันธุ์แบบเงียบเป็นการเปลี่ยนแปลงองค์ประกอบของฐานไนโตรเจนที่ไม่ก่อให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของกรดอะมิโนที่เกิดขึ้นในการสังเคราะห์โปรตีน
- การกลายพันธุ์ที่ไร้สาระคือการเปลี่ยนแปลงองค์ประกอบของฐานไนโตรเจนเป็นโคดอนหยุดเพื่อให้การสังเคราะห์โปรตีนหยุดลงและส่งผลให้สายโซ่โพลีเปปไทด์สั้นลง
- การกลายพันธุ์ของการเปลี่ยนแปลงการอ่านคือการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นจากการเพิ่มนิวคลีโอไทด์ให้กับยีนทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในกรอบการอ่านโคดอน
