ความผิดปกติของโครโมโซมบางอย่าง

โครโมโซมเป็นหน่วยพันธุกรรมที่พบในเซลล์ของสิ่งมีชีวิตทุกชนิด รูปร่างเป็นสายยาวประกอบด้วยดีเอ็นเอและโปรตีน โครโมโซมทำหน้าที่เก็บสารพันธุกรรมในสิ่งมีชีวิต ซึ่งหมายความว่าคุณสมบัติทางกายภาพของเราเช่นสีผมรูปหน้าและรูปตาจะถูกเก็บไว้ในโครโมโซม

โครโมโซมซึ่งประกอบด้วยดีเอ็นเอยังทำหน้าที่ในการถ่ายทอดตัวละครจากรุ่นหนึ่งไปยังอีกรุ่นหนึ่ง โครโมโซมมีบทบาทในการช่วยแบ่งเซลล์ซ่อมแซมการเจริญเติบโตและความแตกต่าง โครโมโซมยังควบคุมการเผาผลาญของเซลล์และการสร้างโครงสร้างโปรตีน

เนื่องจากโครโมโซมมีบทบาทสำคัญมากต่อร่างกายความผิดปกติในโครโมโซมจึงส่งผลกระทบทางกายภาพ ความผิดปกติเหล่านี้อาจอยู่ในรูปแบบของจำนวนโครโมโซมที่ผิดปกติ ต่อไปนี้เป็นความผิดปกติบางอย่างที่เกิดจากโครโมโซมผิดปกติ

ดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมเกิดจากโครโมโซมเสริมในโครโมโซมที่ 21 กลุ่มอาการนี้มีลักษณะทางกายภาพเช่นหน้าผากกว้างคอสั้นและมือแบน นอกจากนี้ปากของคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมยังมีปากที่เปิดถาวรริมฝีปากล่างบวมเล็กน้อยและลิ้นย่นยาว

เทิร์นเนอร์ซินโดรม

Turner syndrome เป็นผลมาจากการสูญเสียโครโมโซม X 1 ตัวในโครโมโซม 23 คู่ ซึ่งหมายความว่าคนที่เป็นโรค Turner จะมีโครโมโซม 45 โครโมโซม ความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ทำให้ผู้ป่วยอายุสั้นและประสบปัญหาภาวะเจริญพันธุ์ ภาวะนี้เป็นที่รู้จักกันทางการแพทย์ว่าเป็นโรคอวัยวะสืบพันธุ์เพศหญิง

(อ่านเพิ่มเติม: ดังนั้นส่วนหนึ่งของเรื่องทางพันธุกรรมยีนและโครโมโซมคืออะไร)

กลุ่มอาการของ Klinefelter

Klinefelter syndrome เกิดขึ้นเนื่องจากการมีโครโมโซม X พิเศษในเพศชายส่งผลให้คาริโอไทป์มีโครโมโซม 47 ตัว ลักษณะบางประการ ได้แก่ ลักษณะทางเพศของผู้หญิงลักษณะทางกายภาพของผู้ชายที่ลดลงและความเป็นหมัน

ซูเปอร์วูแมนซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมหรือที่เรียกว่า XXX syndrome เกิดจากโครโมโซม X ส่วนเกินในผู้หญิง เป็นผลให้ผู้ป่วยมีโครโมโซม 47 โครโมโซม ผู้ที่เป็นโรคยอดมนุษย์พบพัฒนาการทางเพศที่ผิดปกติและเป็นหมันในสตรี อีกทั้งยังมีร่างกายที่สูงใหญ่กว่าผู้หญิงทั่วไปและมีปัญหาในการพูด โรคนี้เป็นที่ทราบกันดีว่าเป็นของผู้หญิง 1 ใน 1,000 คนเท่านั้นจึงไม่ค่อยพบบ่อยนัก

เจคอบซินโดรมหรือซูเปอร์บอยซินโดรม

กลุ่มอาการนี้เรียกอีกอย่างว่า XYY syndrome ผู้ป่วยมีโครโมโซม Y เพิ่มเติมทำให้มีโครโมโซม 47 โครโมโซม ผู้ที่มีอาการของเจคอบจะแสดงการเติบโตที่ผิดปกติและมีแนวโน้มที่จะมีความผิดปกติของออทิสติก โรคจาค็อบเป็นความผิดปกติที่หายากเช่นกลุ่มอาการของยอดมนุษย์