สิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดมีลักษณะทางกายภาพที่แตกต่างกัน ตัวอย่างเช่นสำหรับมนุษย์จะเห็นได้จากสีผิวรูปร่างใบหน้าและส่วนสูง ในแมวเราสามารถเห็นความแตกต่างของสีขนและสีตา เรามักจะพบลักษณะที่คล้ายคลึงกันโดยเฉพาะในพ่อแม่และเด็ก แต่อะไรที่ทำให้เป็นเอกลักษณ์นั้น? คำตอบคือยีนและโครโมโซม
ยีนและโครโมโซมเหล่านี้คืออะไร? ในบทความนี้เราจะพูดถึงทั้งสองอย่างพร้อมด้วยประวัติโดยย่อของการค้นพบ หลังจากนั้นคุณอาจจะเดาได้ว่าคุณถ่ายทอดลักษณะใดมาจากพ่อแม่?
Gen
Gregor Johann Mendel พระชาวออสเตรียเป็นคนแรกที่บัญญัติแนวคิดว่ามีปัจจัยที่ถ่ายทอดลักษณะทางกายภาพจากสิ่งมีชีวิตรุ่นหนึ่งไปยังรุ่นต่อไป สิ่งนี้ได้ข้อสรุปหลังจากที่ Mendel ได้ทำการทดลองกับพืชตระกูลถั่วหลายชนิด ( Pisum sativum ) เป็นเวลาแปดปีและพบว่าลักษณะทางพันธุกรรมถูกส่งต่อจากรุ่นหนึ่งไปสู่รุ่นต่อไปโดยปัจจัยอิสระ ปัจจัยของเมนเดลคือสิ่งที่เรียกว่ายีนในปัจจุบัน
ยีนเป็นโครงสร้างของโมเลกุลดีเอ็นเอที่มีหน้าที่ส่งต่อข้อมูลทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับลักษณะบางอย่าง เมนเดลกลายเป็นที่รู้จักในฐานะบิดาแห่งพันธุศาสตร์เนื่องจากการศึกษายีนเรียกว่าพันธุศาสตร์
ในปี 1902 วอลเตอร์ซัตตันเปิดเผยว่ายีนอยู่ในโครงสร้างที่แยกจากกันในเซลล์ที่เรียกว่าโครโมโซม
โครโมโซม
ในปี 1948 นักพฤกษศาสตร์ชาวเยอรมันวิลเฮล์ Hofmeister ค้นพบโครงสร้างของหัวข้อในนิวเคลียสของTradescantiaเซลล์ต้นกำเนิดพืชเกสร ในปีเดียวกันนักกายวิภาคศาสตร์ชาวเยอรมัน Heinrich Wilhelm Gottfried von Waldeyer-Hartz ได้บัญญัติศัพท์โครโมโซม
โครโมโซมเป็นโครงสร้างคล้ายวงดนตรีในดีเอ็นเอและโปรตีนฮิสโตนในนิวเคลียสของเซลล์ยูคาริโอตที่มียีนและถ่ายทอดข้อมูลทางพันธุกรรม โครงสร้างนี้เกิดจากโครมาตินที่หนาแน่นและสั้นลงในนิวเคลียสของเซลล์ อย่างไรก็ตามโครงสร้างนี้จะปรากฏให้เห็นในระหว่างการแบ่งเซลล์เท่านั้น
จำนวนโครโมโซมแตกต่างกันไปในสิ่งมีชีวิตตั้งแต่หนึ่งในแบคทีเรียและหลายพันในแมลงบางชนิดและ 46 ในมนุษย์
ประเภทและความผิดปกติ
โครโมโซมแบ่งออกเป็นสี่ประเภท ได้แก่ metacentric, acrocentric, submetacentric และ telocentric
เมตาเซนตริกมีเซนโทรเมียร์อยู่ตรงกลางแขนโครโมโซม acrocentric มี centromere อยู่ใกล้ปลายแขน กึ่งกลางซึ่งมีศูนย์กลางอยู่เกือบตรงกลางแขน และเทโลเซนตริกซึ่งมีเซนโตรเมียร์อยู่ที่ปลายแขน
ดังที่เราได้กล่าวไว้ก่อนหน้านี้มนุษย์มีโครโมโซม 23 คู่ หนึ่งในนั้นคือโครโมโซมเพศซึ่งกำหนดเพศของมนุษย์ สิ่งเหล่านี้เรียกอีกอย่างว่าออโตโซม
ออโตโซมนี้จะสร้างลักษณะของเพศหญิงหรือเรียกว่าสภาวะโฮโมมอร์ฟิกหากโครงสร้างทั้งคู่เหมือนกัน (XX) ในขณะเดียวกันออโตโซมที่จะสร้างลักษณะของเพศชายเรียกว่าสภาวะเฮเทอโรมอร์ฟิก (XY)
จำนวนโครโมโซมที่ผิดปกติในคาริโอไทป์ของแต่ละบุคคลอาจนำไปสู่ความผิดปกติทางกายภาพที่รุนแรงหลายอย่างรวมถึงดาวน์ซินโดรม, เทิร์นเนอร์ซินโดรม, Clinifelter Syndrome, Superwoman Syndrome และ Jacob's Syndrome