โดยทั่วไปเด็กทุกคนได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ผู้ให้กำเนิด จีโนไทป์ที่ส่งต่อจากพ่อแม่ไปสู่ลูกหลานมีลักษณะเดียวกับแม่ ตามที่ระบุไว้ในกรรมพันธุ์ของ Mendel ซึ่งอธิบายว่าสีผิวความสูงสีผมรูปร่างจมูกและแม้แต่ "โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม" เป็นผลกระทบจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ผลกระทบของลักษณะที่สืบทอดมานี้อาจเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนเดี่ยว การเกิดการเปลี่ยนแปลงของยีนเดี่ยวนี้เรียกอีกอย่างหนึ่งว่าโรคเมนเดเลียน
ความผิดปกติของ Mendel เป็นไปตามกรรมพันธุ์ของ Mendel เสมอ ในโลกการแพทย์ไม่เพียง แต่ลักษณะทางกายภาพเท่านั้นที่พ่อแม่สามารถส่งต่อไปยังลูก ๆ ผ่านทางพันธุกรรมของพวกเขาได้ โรคบางชนิดสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมเพื่อให้เด็กถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมหรือความผิดปกติทางพันธุกรรมเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงลักษณะและส่วนประกอบในยีน โรคทางพันธุกรรมอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่ในดีเอ็นเอหรือความผิดปกติของยีนที่ถ่ายทอดมาจากพ่อแม่
ในโลกของการวิจัยทางการแพทย์รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ Mendel มีประโยชน์มากสำหรับการติดตามประวัติของโรคหรือความผิดปกติโดยการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมและทำนายลักษณะทางพันธุกรรมของกรรมพันธุ์ สาเหตุอาจเกิดจากอัลลีลที่โดดเด่นหรืออัลลีลถอย ตามที่อธิบายไว้ในกฎการสืบทอดมรดกของเมนเดลการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในสิ่งมีชีวิตที่เกรเกอร์โยฮันน์เมนเดลอธิบายไว้ในงานของเขา 'การทดลองบนไม้กางเขนพืช' ประกอบด้วยสองส่วนคือกฎแห่งการแบ่งแยกที่เรียกว่ากฎข้อแรกของเมนเดลและกฎของคู่อิสระ การแบ่งประเภท) เรียกว่ากฎข้อที่สองของเมนเดล
(อ่านเพิ่มเติม: การสืบทอดในกฎหมายของเมนเดล)
แล้วคุณจะรู้อะไรได้บ้างเกี่ยวกับความผิดปกติของ Mendel หรือสิ่งที่เรียกกันทั่วไปว่าความผิดปกติทางพันธุกรรมที่คุณมักพบเห็น มาติดตามการอภิปราย
1. ฟีนิลคีโตนูเรียเป็นโรคถอยอัตโนมัติหรือที่เรียกว่า FKU บุคคลที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้จะขาดเอนไซม์ฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซิเลสซึ่งสามารถเผาผลาญกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนให้เป็นไทโรซีน
2. โรคฮีโมฟีเลียเป็นโรคที่เกี่ยวกับการมีเพศสัมพันธ์ คนที่เป็นโรคฮีโมฟิลิกไม่มีความสามารถในการจับตัวเป็นก้อนเลือดหากไม่มีปัจจัยการแข็งตัวของเลือดอย่างใดอย่างหนึ่ง อัลลีลสำหรับโรคฮีโมฟีเลียนั้นสืบทอดมาจากแม่ แต่มักเป็นผู้ชายที่เป็นโรคนี้เนื่องจากเป็นลักษณะถอยที่เชื่อมโยงกับเพศ
3. โรคกล้ามเนื้อเสื่อมโรคนี้เกิดจากการขยายตัวของการทำซ้ำของไตรนิวคลีโอไทด์ในบริเวณยีน 3 สำเนียงที่ไม่ได้แปลบนโครโมโซม 19 ความผิดปกติของเมนเดเลียนนี้มีลักษณะของไมโอโทเนียซึ่งเป็นการคลายตัวของกล้ามเนื้อช้าหลังจากการหดตัวโดยรู้ตัว โรคกล้ามเนื้อเสื่อมคือความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและการสูญเสียเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อ นอกจากนี้ยังมีลักษณะเป็นต้อกระจกและภาวะ hypogonadism
4. ตาบอดสีเป็นลักษณะด้อยที่เกี่ยวข้องกับเพศ ตาบอดสีเกิดขึ้นเมื่อตาไม่สามารถแยกแยะระหว่างสีแดงและสีเขียว การมองเห็นปกติมียีนเด่น โครโมโซม X มียีนปกติและอัลลีลถอย ตาบอดสีบ่งบอกถึงการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบสลับกันเสมอ
